Apparato muscolare

TIPI DI MUSCOLATURA: tutte le cellule muscolari sono allungate, perciò vengono chiamate fibre muscolari o fibrocellule. La capacità di contrazione o accorciamento posseduta da qualsiasi tipo di muscolatura è dovuta all’esistenza di 2 tipi di miofilamenti. Esistono 3 tipi di muscolatura:
• muscolatura scheletrica: le fibre muscolari scheletriche si assemblano a formare i muscoli scheletrici, che si inseriscono sulle ossa. Le fibre muscolari scheletriche sono cellule multinucleate; rispetto alle cellule degli altri tipi di muscolatura sono più lunghe e visibili ad occhio nudo.
La muscolatura scheletrica è anche detta muscolatura striata e volontaria per la striatura trasversale che le sue fibre presentano e perchè è l’unico tipo di muscolatura sotto il controllo della volontà. I muscoli scheletrici spesso si contraggono anche in modo riflesso senza un comando volontario.
Il tessuto muscolare che so inserisce sulle ossa è: scheletrico, striato e volontario. La muscolatura scheletrica può contrarsi rapidamente e in modo potente, ma si affatica facilmente.
Le fibre muscolari scheletriche sono delicate e fragili. Il motivo per cui i muscoli non si lacerano quando si contraggono sta nel fatto che le loro fibre sono riunite in fasci da tessuto connettivo che conferisce robustezza e dà supporto al muscolo.
Ciascuna fibra muscolare è avvolta da una guaina di tessuto connettivo, detto endomisio; un certo numero di fibre sono inguainate da una membrana connettivale più robusta, detta perimisio, formando così fasci di fibre muscolari, dette fascicoli. I fascicoli sono legati da tessuto connettivo detto epimisio che riveste tutto il muscolo. Esso continua nei tendini o nelle laminari aponevrosi che inseriscono i muscoli sulle ossa, sulle cartilagini o tra di loro. Poiché i tendini sono fibre collagene, possono entrare in contatto con la superficie rugosa delle ossa senza subire danni;
• muscolatura liscia: non presenta striature all’interno delle cellule ed è involontaria (la sua contrazione non può essere controllata dalla volontà). Si trova nella parete dei vasi sanguigni e di visceri cavi nei quali al muscolatura liscia si contrae per consentire la progressione lungo la cavità delle sostanze in essa contenute.
La muscolatura liscia è: viscerale, liscia, involontaria. Le cellule muscolari lisce sono mononucleate e sono organizzate in lamine o in strati. La contrazione e il rilassamento dei 2 strati di muscolatura determina il cambiamento di forma e dimensione dell’organo.
Le contrazioni sono più lente e prolungate rispetto a quelle della muscolatura scheletrica;
• muscolatura cardiaca: si trova solo nel cuore. Esso funge da pompa che spinge il sangue all’interno dei vasi sanguigni verso tutti i tessuti del corpo. La muscolatura cardiaca è striata (come quella scheletrica) e involontaria (come quella liscia).
Essa è: cardiaca, striata, involontaria.
Le fibre cardiache sono rivestite da una piccola quantità di tessuto connettivo lasso e disposte ad andamento a spirale, o a forma di 8. quando il cuore si contrae, le sue cavità interne si restringono, spingendo il sangue nelle arterie. Le fibre cardiache sono cellule ramificate, unite da giunzioni dette dischi intercalari.
Si contrae ad un ritmo costante, determinato da un segnapassi (pace-maker) situato nel cuore, ma può anche essere modulata dal sistema nervoso che ne modifica il ritmo per brevi periodi.

FUNZIONI: la muscolatura svolge 4 funzioni:
1. determina il movimento: la mobilità del corpo rispecchia l’attività dei muscoli scheletrici, che sono responsabili di tutti i tipi di locomozione. L’attività dei muscoli consente di rispondere ai cambiamenti dell’ambiente esterno;
2. mantenimento della postura: i muscoli svolgono un lavoro per mantenere la postura. Lavorano effettuando aggiustamenti, grazie ai quali al stazione eretta o la posizione seduta vengono mantenute malgrado al forza di gravità;
3. stabilizzazione delle articolazioni: i muscoli, mentre esercitano trazione sulle ossa per determinare il movimento, stabilizzano le articolazioni dello scheletro;
4. produzione di calore: è un effetto secondario dell’attività muscolare. Quando viene usato ATP durante al contrazione muscolare, i ¾ dell’energia fornita vengono dispersi come calore; questo è di vitale importanza per mantenere normale la temperatura corporea.

ANATOMIA MICROSCOPICA: le fibre muscolari scheletriche sono cellule multinucleate. I nuclei sono situati alla periferia delle fibre per la presenza di lunghe strutture nastriformi, le miofibrille, che riempiono il citoplasma. L’alternanza di bande chiare e scure secondo al lunghezza delle miofibrille, perfettamente allineate tra loro, conferisce un aspetto striato alla fibra muscolare. La banda chiara è interrotta, nel mezzo, da una linea più scura detta linea Z e la banda scura mostra un’area centrale più chiara detta zona H.
Le miofibrille sono catene di unità microscopiche contrattili, i sarcomeri, le cui estremità sono allineate secondo al lunghezza delle miofibrille. La bandeggiatura all’interno dei sarcomeri è data dalla disposizione di miofilamenti.
All’interno dei sarcomeri esistono 2 tipi di proteine filamentose, i miofilamenti.
• I filamenti spessi, detti filamenti di miosina, sono costituiti da molecole proteiche di miosina riunite in fasci. I filamenti spessi si estendono per tutta al lunghezza della banda scura; la parte centrale è liscia, mentre le estremità presentano protrusioni dette teste della miosina, che sono ponti trasversali (o crociati) che legano insieme i filamenti spessi e quelli sottili.
• I filamenti sottili sono composti da una proteina contrattile detta actina. Sono detti anche filamenti di actina e sono ancorati alla linea Z che è una struttura membraniforme costituita da filamenti proteici. La banca chiara contiene solo filamenti sottili.
Il reticolo sarcoplasmatico è un reticolo endoplasmatico liscio che circonda ogni miofibrilla. Ha funzione di immagazzinare e rilasciare calcio quando la fibra muscolare è stimolata a contrarsi. Il calcio avvia la contrazione.

STIMOLO NERVOSO: le fibre muscolari hanno alcune proprietà funzionali:
• eccitabilità: capacità di ricevere e rispondere a uno stimolo;
• contrattilità: capacità di accorciarsi in risposta ad uno stimolo.
Le fibre muscolari scheletriche devono essere stimolate da impulsi nervosi. Un neurone motore (cellula nervosa) può stimolare poche fibre o centinaia. L’insieme del neurone e delle cellule muscolari che innerva è detto un’unità motoria. Quando l’assone di un neurone motore, all’interno di una fibra nervosa, raggiunge il muscolo, si divide in terminali assonici, ognuno dei quali forma una giunzione neuromuscolare col sarcolemma di una fibra muscolare. Il terminale assonico e il sarcolemma non vengono mai in contatto; l’intervallo che li separa, la fessura sinaptica, contiene liquido tessutale.
Quando l’impulso nervoso raggiunge il terminale assonico, viene rilasciata l’acetilcolina (ACh), che è il neurotrasmettitore.
Essa si attacca ai recettori sul sarcolemma. Se viene rilasciata in quantità sufficiente, il sarcolemma diventa temporaneamente permeabile agli ioni sodio (Na ) i quali entrano nella fibra muscolare. Questo ingresso nella fibra di ioni sodio carichi positivamente inverte la situazione elettrica del sarcolemma generando una corrente elettrica detta potenziale d’azione. Il potenziale si estende per tutta la superficie del sarcolemma, propagando l’impulso elettrico.
Gli eventi che riportano la fibra muscolare nella fase di riposo comprendono:
- diffusione di ioni potassio (K ) all’esterno della fibra;
- attivazione di una pompa sodio-potassio (pompa atpiasica) che riporta gli ioni sodio e potassio nella sede iniziale.
MECCANISMO DI CONTRAZIONE: quando le fibre muscolari sono attivate dal sistema nervoso i ponti trasversali si attaccano ai filamenti sottili nei siti di legame per la miosina, e inizia lo scorrimento dei filamenti. Ciascun ponte trasversale, usando l’energia fornita dall’ATP, si attacca e si stacca durante una contrazione e tira i filamenti verso il centro del sarcomero. La fibra muscolare si accorcia. Affinché i ponti traversali di miosina si attacchino all’actina sono necessari ioni calcio; questi vengono rilasciati dal reticolo sarcoplasmatico, dove sono immagazzinati, per effetto del potenziale d’azione che induce la contrazione.
Quando il potenziale d’azione si esaurisce, gli ioni calcio sono riassorbiti all’interno delle aree di immagazzinamento e le cellule muscolari si rilassano.
Mentre il potenziale d’azione si propaga, l’acetilcolina è degradata dagli enzimi presenti sul sarcolemma; per questo motivo un singolo stimolo nervoso produce una contrazione e viene evitato che la fibra muscolare continui a contrarsi in assenza di nuovi stimoli. La fibra rimane rilassata fino a quando non viene stimolata da un successivo rilascio d acetilcolina.

CONTRAZIONE: la fibra muscolare si contrae al massimo, mai parzialmente. I muscoli scheletrici, essendo formati da migliaia di fibre muscolari, reagiscono a uno stimolo con risposte graduate, cioè con diversi gradi di accorciamento. La contrazione graduata può avvenire in 2 modi:
- per variazione della velocità di stimolazione del muscolo;
- per variazione del numero di cellule muscolari che sono stimolate.
Quando il muscolo è stimolato così velocemente da non risultare evidente alcun cenno di rilassamento e le contrazioni sono uniformi, si dice che il muscolo è in tetania, o in contrazione tetanica (essa è una condizione auspicabile, ed è diversa dalla contrazione patologica, detta trisma, che si ha nel tetano e che è causata da una tossina batterica. Nel trisma i muscoli vanno incontro a spasmi incontrollabili che provocano l’arresto respiratorio).
La forza di contrazione del muscolo dipende dal numero di fibre muscolari che vengono stimolate. Nelle contrazioni forti il muscolo si contrae al massimo delle sue capacità.

Il muscolo immagazzina scorte limitate di ATP, corrispondenti a un’attività che dura da 4 a 6 secondi. Poiché l’ATP è l’unica fonte di energia che può essere usata per l’attività muscolare, se la contrazione si prolunga è necessario produrre ATP in continuazione. Un muscolo in contrazione usa 2 vie metaboliche per produrre ATP:
1. fosforilazione diretta dell’ADP dalla creatina fosfato: la creatina fosfato, molecola ad alta energia, si trova nelle fibre muscolari ma non negli altri tipi di cellule. Quando l’ATP si esaurisce, le molecole di creatina fosfato e ADP interagiscono tra loro, con il conseguente trasferimento in un gruppo fosfato dalla creatina all’ADP che diventa ATP. La riserva di creatina si esaurisce in circa 20 secondi;
2. respirazione aerobica: durante il risposo e nell’esercizio muscolare lieve, l’ATP viene rigenerato da processi metabolici che usano ossigeno, denominati respirazione aerobica. Durante la respirazione aerobica il glucosio viene scisso in anidride carbonica e acqua, e parte dell’energia liberata dalla rottura dei legami viene immagazzinata nei legami della molecola di ATP.
La velocità della respirazione aerobica è troppo bassa e richiede un continuo rifornimento di ossigeno;
3. glicolisi anaerobica e formazione dell’acido lattico: gli stadi iniziali della scissione della molecola di glucosio si svolgono tramite un processo detto glicolisi, che non usa ossigeno (anaerobico). Durante la glicolisi il glucosio viene demolito ad acido piruvico, e una piccola quantità di energia viene immagazzinata nei legami dell’ATP. Finché l’ossigeno è presente in quantità sufficiente, l’acido piruvico viene coinvolto nei processi aerobici che producono ATP. Ma quando l’attività muscolare è intensa, il processo aerobico non è più in grado di rispondere alla richiesta di ATP. In queste condizioni l’acido piruvico viene convertito in acido lattico. Gli svantaggi della glicolisi anaerobica consistono nell’uso di grossi quantitativi di glucosio per produrre una piccola quantità di ATP, e nell’accumulo di acido lattico che determina fatica e indolenzimento muscolari.

Sei si usano i muscoli in modo energico per lungo tempo, sopravviene la fatica muscolare. Un muscolo è affaticato quando non è più in grado di contrarsi anche se stimolato. Senza il necessario riposo, un muscolo in attività inizia a contrarsi sempre più debolmente, finché cessa di reagire alla stimolazione.
La fatica muscolare è al conseguenza del debito di ossigeno che insorge durante l’attività muscolare prolungata. Una persona non è in grado di respirare in modo abbastanza rapido da fornire ossigeno alla muscolatura nella quantità necessaria.
Sia il lavoro che un muscolo può svolgere sia il tempo che riesce a lavorare prima che compaia la fatica dipendono da quanto efficiente è l’ossigenazione del sangue.
Quando un muscolo non ha abbastanza ossigeno si forma al suo interno acido lattico in seguito ai processi metabolici anaerobici; inoltre il rifornimento di ATP rallenta. La crescente acidità del muscolo e la mancanza di ATP riducono al capacità contrattile.
Il debito di ossigeno deve essere saldato, indipendentemente dal fatto che la fatica muscolare si manifesti o meno. Durante il periodo di riposo successivo all’attività muscolare il soggetto respira rapidamente, fino a che il muscolo non ha ricevuto la quantità di ossigeno necessaria per liberasi dell’acido lattico e per ricostituire le riserve di ATP.

Un muscolo non sempre si accorcia durante la contrazione.
L’evento comune a tutte le contrazioni è la tensione generata dall’interazione tra i filamenti di actina e miosina che scorrono gli uni rispetto agli altri all’interno della fibra muscolare.
• Contrazioni isotoniche (= dello stesso tono o tensione): i miofilamenti scorrono tra loro, il muscolo si accorcia e si attua un movimento;
• Contrazioni isometriche (= della stessa misura o lunghezza): il muscolo non si accorcia ma aumenta di tensione poiché trattenuto da un oggetto fisso.

Tono muscolare: è un aspetto dell’attività muscolare che non può essere controllato dalla volontà. Anche quando un muscolo viene rilassato volontariamente, alcune fibre sono sempre in stato di contrazione. La loro contrazione, anche se non è visibile, mantiene il muscolo sodo e in buona salute. Il tono muscolare dipende dall’attività di singole unità motorie sparse per il muscolo che vengono stimolate dal sistema nervoso.

TIPI DI MOVIMENTO: i muscoli scheletrici si inseriscono sulle ossa in 2 punti:
- l’origine si attacca all’osso meno mobile;
- l’inserzione è attaccata all’osso mobile.
Quando il muscolo si contrae l’inserzione si sposta verso l’origine. Il tipo di movimento dipende dalla mobilità dell’articolazione e dalla sede del muscolo.
• Flessione: è un movimento nel piano sagittale, che diminuisce l’ampiezza dell’angolo tra 2 ossa articolate, avvicinandole. È tipica delle articolazioni a perno (ginocchio, gomito), ma è comune anche nelle enartrosi (anca);
• Estensione: aumenta l’ampiezza dell’angolo, o la distanza, tra 2 ossa o tra 2 parti del corpo. Se è maggiore di 180° viene definita iperestensione;
• Abduzione: è un movimento eseguito sul piano frontale, che allontana un arto dalla linea o dal piano mediano del corpo. Si applica anche al movimento delle dita della mano o del piede, quando vengono allargate a ventaglio;
• Adduzione: è il movimento opposto all’abduzione, avvicina l’arto al piano mediano del corpo;
• Rotazione: è il movimento di un osso attorno al suo asse longitudinale. La rotazione è un movimento comune a livello delle enartrosi e viene eseguita anche dall’atlante che ruota attorno al dente dell’epistrofeo (come nel cenno del dissentire);
• Circonduzione: risulta dai movimenti di flessione, estensione, abduzione e adduzione; tipica delle enartrosi (spalla). Nella circonduzione l’estremità prossimale dell’arto è stazionaria, mentre l’estremità distale descrive un cerchio; l’arto nel suo insieme descrive un cono;
• Pronazione: è il movimento che compie il palmo della mano per passare da un piano anteriore a quello posteriore. Il radio incrocia l’ulna;
• Supinazione: è il movimento che il palmo della mano compie per portarsi dalla posizione posteriore a quella anteriore, assumendo la posizione anatomica. Radio e ulna sono paralleli;
• Inversione: è il movimento di torsione in dentro, nel quale la pianta del piede viene volta medialmente;
• Eversione: è il movimento di torsione in fuori, nel quale la pianta del piede viene volta lateralmente;
• Dorsiflessione: è il movimento, a livello della caviglia, che porta il collo del piede in alto e dorsalmente (permette di stare sui talloni);
• Flessione plantare: è il movimento che estende l’articolazione della caviglia, in modo che le dita del piede puntino verso il basso (permette di stare sulla punta dei piedi).

TIPI DI MUSCOLI: il muscolo che più di tutti è responsabile del movimento è il motore primario. I muscoli che si oppongono al movimento o si rilassano sono detti antagonisti. Quando il muscolo primario è attivo, i suoi antagonisti si rilassano e vengono stirati. Gli antagonisti possono diventare motori primari.
Sinergisti sono quei muscoli che aiutano il motore primario nell’esecuzione dello stesso movimento, o che riducono i movimenti controproducenti. Quando un muscolo scavalca una o più articolazioni, la sua contrazione mette in movimento tutte la articolazioni scavalcate, a meno che non ci siano muscoli sinergisti che le stabilizzano.
I fissatori sono muscoli sinergisti specializzati: trattengono un osso o stabilizzano l’origine di un motore primario, cosicchè la trazione viene usata per muovere l’inserzione. I muscoli posturali che stabilizzano la colonna vertebrale sono fissatori.

DENOMINAZIONE DEI MUSCOLI:
• Orientamento delle fibre muscolari: alcuni muscoli sono denominati in rapporto a una linea immaginaria (la linea mediana del corpo o l’asse longitudinale). Quando il nome di n muscolo comprende il termine retto (= diritto) indica che l sue fibre corrono parallelamente a questa linea. Il termine obliquo rivela l’andamento inclinato delle fibre ;
• Grandezza relativa del muscolo: nella denominazione di alcuni muscoli vengono usati termini come grande, piccolo e lungo;
• Localizzazione del muscolo: alcuni muscoli sono denominati usando il nome dell’osso al quale sono associati;
• Numero delle origini: si usano termini come bicipite, tricipite e quadricipite per indicare che essi hanno 2, 3 o 4 origini;
• Sede dell’origine e dell’inserzione del muscolo: denominati in base alle sedi di attacco;
• Forma del muscolo;
• Azione del muscolo: nei nomi dei muscoli compaiono i termini flessore, estensore, adduttore.

MUSCOLI DELLA TESTA: sono raggruppati in 2 categorie:
• muscoli della faccia (muscolatura mimica) che si inseriscono sui tessuti molli, cioè su altri muscoli o nel derma. Consentono di variare la mimica facciale.
- frontale: permette di inarcare le sopracciglia e di aggrottare la fronte;
- orbicolare dell’occhio: permette di chiudere gli occhi;
- orbicolare della bocca: poiché fa chiudere la bocca e protrudere le labbra è chiamato muscolo “del bacio”;
- buccinatore: appiattisce la guancia (come nell’atto di fischiare). È considerato un muscolo masticatore poiché durante la masticazione comprime la guancia per portare il cibo tra i denti;
- zigomatico: è il muscolo “del sorriso” perchè porta verso l’alto gli angoli della bocca;
• muscoli masticatori che permettono la triturazione del cibo.
- massetere: è un muscolo elevatore della mandibola e serra le mascelle;
- temporale: agisce come sinergista del massetere nell’elevazione della mandibola.

MUSCOLI DEL COLLO E DEL TRONCO:
- i muscoli del collo e della cintura toracica sono piccoli e simili a cinghie;
- i muscoli del tronco comprendono:
- quelli che muovono la colonna vertebrale;
- i muscoli anteriore del torace che muovono la testa e le braccia;
- i muscoli della parete addominale che formano la cintura naturale muscolare della parete addominale.
Muscoli anteriori:
• sternocleidomastoideo: è un muscolo del collo formato da 2 capi muscolari che si fondono prima di inserirsi sul processo mastoideo. Originano dallo sterno e dalla clavicola. Quando si contraggono contemporaneamente flettono il collo; se solo un muscolo si contrae la testa ruota dal lato opposto. Se è danneggiato insorge il torcicollo;
• grande pettorale: ricopre la parte superiore del petto; la sua contrazione adduce e flette il braccio;
• muscoli intercostali: sono situati tra le coste; quelli esterni sono importanti per la respirazione perchè elevano le coste durante l’inspirazione. Quelli interni abbassano le coste nell’espirazione;
• muscoli addominali: quelli anteriori formano una cintura naturale che rinforza il tronco. Le fibre di ciascun muscolo decorrono in direzione diversa da quella degli altri muscoli. Hanno funzione di contenimento e protezione dei visceri addominali.
• retto dell’addome: è il più superficiale; flette la colonna vertebrale e comprime i visceri durante la defecazione e il parto;
• obliquo esterno: forma la parete laterale dell’addome. Flette la colonna vertebrale, ruota il tronco e lo piega lateralmente;
• obliquo interno: le sue fibre decorrono ad angolo retto rispetto all’obliquo esterno; ha la stessa funzione dell’obliquo esterno;
• trasverso dell’addome: è il più profondo, le sue fibre decorrono orizzontalmente. Comprime i visceri addominali.

Muscoli posteriori:
• trapezio: estende la testa, solleva, abbassa e adduce la scapola;
• gran dorsale: copre la parte inferiore del dorso. Estende e adduce l’omero;
• erettore della colonna vertebrale (sacrospinale): è il motore primario dell’estensione del tronco. È formato da 3 fasci muscolari (lunghissimo, ileocostale e spinale) che si estendono per tutta la lunghezza della colonna vertebrale. Conferiscono resistenza al tronco;
• deltoide: conferisce rotondità alla spalla. È la sede per le iniezioni intramuscolari. È il motore primario dell’abduzione del braccio.

MUSCOLI DELL’ARTO SUPERIORE: si suddividono in 3 gruppi:
1. muscoli che originano dalla cintura toracica e scavalcano l’articolazione della spala per inserirsi sull’omero. Sono: il grande pettorale, il gran dorsale e il deltoide;
2. determina i movimenti del gomito. Sono disposti intorno all’omero e si inseriscono nell’avambraccio;
3. muscoli dell’avambraccio che si inseriscono sulla mano. Sono sottili e fusiformi e sono numerosi.
Muscoli dell’omero che muovono l’avambraccio:
• bicipite brachiale: è il muscolo dell’avambraccio che si ingrossa quando il gomito viene flesso. È il motore primario della flessione dell’avambraccio e agisce nella supinazione dell’avambraccio;
• tricipite brachiale: avvolge la parte posteriore dell’omero. È il motore primario dell’estensione dell’avambraccio, perciò è l’antagonista del bicipite brachiale.

MUSCOLI DELL’ARTO INFERIORE: muovono le articolazioni dell’anca, del ginocchio e del piede. Sono i muscoli più sviluppati e potenti del corpo e sono specializzati nella deambulazione e nel mantenimento dell’equilibrio.
Muscoli che muovono l’anca:
• grande gluteo: forma la maggior parte delle natiche. È un estensore dell’anca; non è importante nella deambulazione;
• medio gluteo: è sotto il grande gluteo. È un’abduttore dell’anca ed è importante nella stabilizzazione della pelvi durante la deambulazione. È la sede per le iniezioni intramuscolari.

Muscoli che muovono il ginocchio:
• sartorio: muscolo più superficiale della coscia. È un debole flessore della coscia; agisce da muscolo sinergista nell’assumere la posizione a gambe incrociate;
• quadricipite femorale: consta di 4 muscoli, il retto del femore e 3 muscoli vasti che formano la massa carnea. È un estensore della gamba a livello del ginocchio. Collabora alla flessione dell’anca. Vengono praticate iniezioni intramuscolari nei neonati perchè i glutei sono poco sviluppati.

Muscoli che muovono la caviglia e il piede:
• tibiale anteriore: determina dorsiflessione e inversione del piede;
• gastrocnemio: forma la convessità del polpaccio nella parte posteriore. È il motore primario della flessione plantare del piede. Perciò viene chiamato il muscolo “del danzatore sulle dita”.

SVILUPPO E SENESCENZA DELL’APPARATO MUSCOLARE: le patologie congenite dei muscoli sono rare, tranne le distrofie muscolari: un gruppo di malattie muscolari degenerative a carattere ereditario. I muscoli si ingrossano per accumulo di grasso e tessuto connettivo, ma le fibre muscolari degenerano e si atrofizzano.
La forma più frequente è la distrofia muscolare di Duchenne che si manifesta nel sesso maschile. Viene diagnosticata tra il 2° e il 6° anno di vita. La malattia progredisce dalle estremità verso il centro e alla fine interessa i muscoli del torace e della testa. I pazienti sono costretti ad usare verso i 12 anni la sedia a rotelle e non raggiungono l’età adulta. Non si è ancora riusciti a mettere a punto una cura.

Dopo la nascita i movimenti del bambino sono riflessi. La maturazione del sistema nervoso avviene prima che il bambino riesca a controllare i propri muscoli. Lo sviluppo procede in denso cranio-caudale, e i movimenti grossolani precedono quelli fini. Il controllo muscolare procede in direzione prossimo-distale.
Il controllo della muscolatura scheletrica diventa sempre più preciso durante tutta l’infanzia e raggiunge il massimo livello nell’adolescenza. Il controllo può essere affinato durante l’allenamento. I muscoli, se non vengono usati di continuo, si atrofizzano anche se il tono rimane normale.
Con l’età la quantità di tessuto connettivo dei muscoli aumenta mentre il tessuto muscolare diminuisce, perciò i muscoli diventano più fibrosi. Il peso del corpo e la forza muscolare diminuiscono